SMA Tedavisinde Devrim: İlk Kez Anne Karnında Başarılı Tedavi Gerçekleştirildi

Spinal Müsküler Atrofi Tedavisinde Tarihi Gelişme

Tıp dünyasında çığır açan bir gelişme yaşandı. Spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığı, tarihte ilk kez anne karnında başarıyla tedavi edildi. Doktorlar, şu anda iki yaşında olan kız çocuğunda bu nadir genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

SMA Hastalığı ve Tedavi Süreci

Doğum öncesi başlayan ve kas zayıflığının ilerlemesine neden olan genetik bir rahatsızlık olan SMA’nın dört farklı türü bulunuyor. En yaygın ve şiddetli formu olan Tip 1’de, hastalar genellikle iki yaşını göremiyor.

Bu yenilikçi tedavide, FDA onaylı ilk oral SMA ilacı olan ve Roche tarafından üretilen risdiplam kullanıldı. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları tarafından gerçekleştirilen bu ilk rahim içi tedavi, SMA tarihinde bir dönüm noktası oldu.

Tedavinin Başarısı ve Uzman Görüşü

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, tedavi hakkında şu açıklamayı yaptı: “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz.”

Genetik Risk ve Uygulama Süreci

Tedavi uygulanan bebeğin ailesi, daha önce SMA Tip 1 tanısı alan bir çocuğa sahipti ve genetik taşıyıcı oldukları biliniyordu. Anne adayına ilaç, hamileliğin son 6 haftasında uygulandı. Doğum sonrası bebek, tedaviye bir haftalıkken başladı ve yaşam boyu devam etmesi planlanıyor.

İstatistiklere göre, yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile dünyaya geliyor. Bu başarılı tedavi, gelecekte benzer genetik hastalıkların anne karnında tedavisi için umut vaat ediyor.